Down Raskaus: Mitä sinun tulisi tietää tästä kromosomipoikkeavuudesta
Raskaus on merkittävä ajanjakso naisen elämässä, johon liittyy monia fyysisiä ja emotionaalisia muutoksia. Downin oireyhtymä (trisomia 21) on geneettinen tila, joka vaikuttaa lapsen kehitykseen jo sikiöaikana. Tässä artikkelissa käsitellään, miten Downin oireyhtymä diagnosoidaan raskauden aikana ja mitä se tarkoittaa odottavalle perheelle.
Downin oireyhtymän diagnosointi raskauden aikana
Downin oireyhtymän diagnosoimiseksi raskauden aikana käytetään useita eri menetelmiä. Ensimmäinen vaihe on yleensä sikiön niskaturvotuksen mittaus ultraäänitutkimuksella, joka suoritetaan raskausviikkojen 11–14 aikana. Tämän jälkeen voidaan tehdä verikokeita, jotka mittaavat tiettyjen proteiinien ja hormonien pitoisuuksia äidin veressä.
- Seulontatesti: Yhdistelmäseulonta (niskaturvotus + verikokeet) antaa riskiarvion Downin oireyhtymän todennäköisyydestä.
- Diagnostiset testit: Jos seulontatestin tulokset osoittavat kohonneen riskin, voidaan tehdä tarkempia diagnostisia testejä, kuten korionbiopsia tai lapsivesipunktio.
Nämä testit voivat antaa varmuuden sikiön kromosomipoikkeavuudesta, mutta niihin liittyy myös keskenmenon riski.
Perheen tuki ja valmistautuminen
Kun odottavalle perheelle kerrotaan, että lapsella on Downin oireyhtymä, se voi herättää monenlaisia tunteita ja kysymyksiä. On tärkeää, että perhe saa tarvittavaa tukea ja tietoa, jotta he voivat valmistautua tulevaan.
- Neuvonta ja tukipalvelut: Perheille tulisi tarjota mahdollisuus keskustella terveydenhuollon ammattilaisten kanssa, jotka voivat antaa tietoa Downin oireyhtymästä ja siitä, mitä se tarkoittaa lapsen ja perheen kannalta.
- Erityisopetus ja terapiat: On hyvä tietää, että monia palveluita ja tukimuotoja on saatavilla Downin oireyhtymää sairastaville lapsille.
Lisätietoa Downin oireyhtymästä ja sen diagnosoinnista raskauden aikana voit löytää esimerkiksi Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen sivuilta.
Yhteenveto
Downin oireyhtymän diagnosointi raskauden aikana sisältää sekä seulonta- että diagnostisia testejä. Vaikka diagnoosi voi olla järkyttävä, on tärkeää muistaa, että tukea ja tietoa on saatavilla. Perheet voivat löytää apua ja neuvontaa monista eri lähteistä, jotta he voivat kohdata tulevaisuuden mahdollisimman hyvin valmistautuneina.