Down syndrooma raskaus: Mitä odottavan äidin tulisi tietää?
Downin oireyhtymä (Downin syndrooma) on geneettinen tila, joka vaikuttaa yksilön fyysiseen ja henkiseen kehitykseen. Se johtuu siitä, että henkilöllä on ylimääräinen kopio kromosomista 21. Tämä ylimääräinen kromosomi vaikuttaa siihen, miten keho ja aivot kehittyvät. Downin oireyhtymän diagnosointi raskauden aikana on mahdollista, ja se voi auttaa vanhempia valmistautumaan lapsen syntymään ja tarvittavaan tukeen.
Downin oireyhtymän diagnosointi raskauden aikana
Downin oireyhtymän diagnosoimiseksi raskauden aikana käytetään useita eri menetelmiä. Nämä sisältävät sekä seulontatestejä että diagnostisia testejä.
Seulontatestien tyypit
- Äitiysneuvolan alkuraskauden ultraääni ja verikokeet: Tämä yhdistelmätesti suoritetaan raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Se arvioi proteiinien ja hormonien tasot äidin veressä sekä tarkistaa niskaturvotuksen (nuchal translucency) sikiössä, mikä voi viitata Downin oireyhtymään.
- Äitiysneuvolan myöhäisraskauden verikokeet: Tämä testi suoritetaan raskauden toisen kolmanneksen aikana ja se mittaa erilaisia aineita äidin verestä.
- NIPT-testi (Non-Invasive Prenatal Testing): Tämä on uudempi ja tarkempi verikoe, joka analysoi sikiön DNA:ta äidin verestä. Se voidaan suorittaa jo raskauden yhdeksännestä viikosta lähtien.
Diagnostiset testit
- Amniosynteesi: Tässä toimenpiteessä otetaan näyte lapsivedestä, joka ympäröi sikiötä kohdussa. Lapsivesi sisältää sikiön soluja, joista voidaan tutkia kromosomipoikkeavuuksia.
- Korionvillusnäyte (CVS): Tässä testissä otetaan näyte istukan kudoksesta, joka on geneettisesti identtinen sikiön kanssa. CVS voidaan suorittaa raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.
Downin oireyhtymän vaikutukset ja tukeminen
Downin oireyhtymä vaikuttaa lapsen kehitykseen eri tavoin, ja vaikutukset voivat vaihdella suuresti. Usein Downin oireyhtymään liittyy oppimisvaikeuksia, fyysisiä piirteitä kuten lyhyempi kasvu ja erityiset kasvonpiirteet, sekä erilaisia terveysongelmia, kuten sydänvikoja ja kuulon heikkenemistä. Varhainen puuttuminen ja tukipalvelut, kuten erityisopetus ja terapia, voivat auttaa lapsia saavuttamaan heidän täyden potentiaalinsa.
Lisätietoa Downin oireyhtymästä ja sen diagnosoinnista raskauden aikana voit löytää esimerkiksi Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen verkkosivuilta.